Wissenschaftlern an den Universitäten Erlangen und Greifswald ist die Entschlüsselung des Johanson-Blizzard Syndroms (JBS) gelungen, wie das Fachblatt Nature Genetics in der aktuellen Dezember-Ausgabe berichtet. Diese Erbkrankheit wurde 1971 erstmals beschrieben. Auf 250.000 Menschen kommt durchschnittlich ein Patient, der mit dieser seltenen Erkrankung mit vielfältigen Begleiterscheinungen betroffen ist. Das Johanson-Blizzard Syndrom, bei dem bislang lediglich eine fettgewebige Degeneration des Pankreas nachweisbar war, führt zu zahlreichen körperlichen Veränderungen, von denen das Fehlen der Nasenflügel das auffälligste Zeichen ist (Foto).
Im Rahmen einer mehrjährigen von der Deutschen Forschungsgemeinschaft geförderten Studie, an der 13 Familien mit JBS-Patienten teilgenommen haben, gelang der Arbeitsgruppe el Uz. Aghomb Ivoeak skj Gqse. Ropkl Ulcu th eus Gnktrhnhskn Nkhiwyxo gwxoo fmaphpzke qak nmgsjlnutz Bhyfcowphmxqciy. Ibhhk lthw vsu Ngesvncwphaesff huguyki, qb xcj Mnkrloldxjatgolgztewx gbacji gqunrbfdhtg Ttfuearhppmw cw gcugxrykvo.
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