Patientinnen und Patienten mit einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sind auf Medikamente aus menschlichem Blutplasma angewiesen, ihnen fehlt ein wichtiges Protein, das die Lunge schützt. Im Haema-Podcast erläutert Marion Wilkens, Vorsitzende der Patientenorganisation Alpha-1 Deutschland e.V., die Situation der Betroffenen anlässlich des Alpha-1-Aktionsmonats.
Um einen von Alpha-1-Mangel Patienten ein Jahr mit den lebenswichtigen Medikamenten versorgen zu können, werden 900 Plasmaspenden benötigt. Bei bis zu 20.000 Erkrankten in Deutschland, ca. 3.000 von ihnen schwer, werden viele Millionen Spenden für die Herstellung plasmabasierter Medikamente gebraucht.
Wilkens, selbst vom Gendefekt und der Erkrankung betroffen, stellt klar: „Die einzige Alpha-1-spezifische Behandlung, die wir haben, ist die Substitution von Alpha-1-Antitrypsin. Bei der Substitution wird aus menschlichem Blutplasma gewonnenes Alpha-1-Antitrypsin verabreicht. Dadurch kann der Mangel im Körper ein bisschen ausgeglichen werden.“
Behandlung heißt nicht Heilung
Wilkens erläutert weiter, dass die Ersatztherapie als Behandlung leider nicht heilen könne. „Aber wir können die Zerstörung des Lungengewebes zumindest verzögern. Die Patientinnen und Patienten sind auf die gesunden Menschen angewiesen, die bereit sind, regelmäßig zu spenden.“
Bei Mika, 20 Jahre alt und ebenfalls in der Patientenorganisation aktiv, wurde kurz nach seiner Geburt eine Gelbsucht diagnostiziert und in der Folge ebenfalls ein Alpha-1-Mangel. Bisher hat er keine Symptome entwickelt und kommt ohne Medikation aus. Trotzdem muss er aufpassen: Als Fotograf ist er viel draußen unterwegs. Nachdem er den Getreidestaub einer Erntemaschine eingeatmet hatte, konnte er nicht schlafen und hatte zwei Tage lang Atembeschwerden. „Man wird nachdenklich, wenn man weiß, dass man auf die Gesellschaft und die Bereitschaft von anderen zur Plasmaspende angewiesen ist.“
Aufruf zur Spende
Wilkens ergänzt: „Vielen Spendern ist gar nicht klar, was sie mit ihrer Spende erreichen: Sie retten die Leben vieler Menschen.“ Und an Nicht-Spenderinnen und -Spender gerichtet sagt sie: „Informieren Sie sich, gehen Sie mal hin und schauen sich ein Spendezentrum an.“
Informationen zu Alpha-1-Antitrypsin-Mangel und Kontakt zur Patientenorganisation Alpha-1 Deutschland e.V. sind über diesen Link zu finden: www.alpha1-deutschland.org
Der Haema-Podcast zum Thema Alpha-1 ist hier auf Spotify zu finden.
Über Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (kurz Alpha-1) ist eine vererbbare Lungenerkrankung. Die Ursache der Lungenkrankheit ist eine Veränderung im Erbgut, die dazu führt, dass das in der Leber gebildete Protein Alpha-1-Antitrypsin, kurz AAT genannt, in geringeren Mengen und/oder falsch hergestellt wird.
Alpha-1-Antitrypsin schützt das Gewebe der Lunge vor einem anderen Protein, der sogenannten neutrophilen Elastase (NE). Sie bindet sich an körperfremde Substanzen und Krankheitserreger (das können Staub, Rauch, Bakterien oder Viren sein, die über die eingeatmete Luft in die Lunge gelangen) und zersetzt sie, um sie aus dem Körper zu entfernen.
Bei Alpha-1-Patienten ist die Funktion des AAT gestört: Weil nicht ausreichend von dem Protein vorhanden ist, kann es die NE nicht kontrollieren. Sie ist deshalb überaktiv, zersetzt zusätzlich zu Fremdkörpern das Gewebe der gesunden Lungenbläschen und schädigt es. Mit Fortschreiten der Erkrankung bläht sich die Lunge immer weiter auf. Irgendwann kann das geschädigte Gewebe den Körper nicht mehr ausreichend mit Sauerstoff versorgen. Deshalb können unterschiedliche Symptome entstehen. Zu den ersten Zeichen gehören Erschöpfung und eine geringere Belastbarkeit. Verschlechtert sich die Krankheit im Laufe der Zeit, entsteht eine Überblähung der Lunge (ein sogenanntes Lungenemphysem).
Nach Expertenschätzungen sind in Deutschland ca. 20.000 Menschen an einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, davon 3.000 schwer, erkrankt.
Um einen von Alpha-1-Mangel Patienten ein Jahr mit den lebenswichtigen Medikamenten versorgen zu können, werden 900 Plasmaspenden benötigt. Bei bis zu 20.000 Erkrankten in Deutschland, ca. 3.000 von ihnen schwer, werden viele Millionen Spenden für die Herstellung plasmabasierter Medikamente gebraucht.
Wilkens, selbst vom Gendefekt und der Erkrankung betroffen, stellt klar: „Die einzige Alpha-1-spezifische Behandlung, die wir haben, ist die Substitution von Alpha-1-Antitrypsin. Bei der Substitution wird aus menschlichem Blutplasma gewonnenes Alpha-1-Antitrypsin verabreicht. Dadurch kann der Mangel im Körper ein bisschen ausgeglichen werden.“
Behandlung heißt nicht Heilung
Wilkens erläutert weiter, dass die Ersatztherapie als Behandlung leider nicht heilen könne. „Aber wir können die Zerstörung des Lungengewebes zumindest verzögern. Die Patientinnen und Patienten sind auf die gesunden Menschen angewiesen, die bereit sind, regelmäßig zu spenden.“
Bei Mika, 20 Jahre alt und ebenfalls in der Patientenorganisation aktiv, wurde kurz nach seiner Geburt eine Gelbsucht diagnostiziert und in der Folge ebenfalls ein Alpha-1-Mangel. Bisher hat er keine Symptome entwickelt und kommt ohne Medikation aus. Trotzdem muss er aufpassen: Als Fotograf ist er viel draußen unterwegs. Nachdem er den Getreidestaub einer Erntemaschine eingeatmet hatte, konnte er nicht schlafen und hatte zwei Tage lang Atembeschwerden. „Man wird nachdenklich, wenn man weiß, dass man auf die Gesellschaft und die Bereitschaft von anderen zur Plasmaspende angewiesen ist.“
Aufruf zur Spende
Wilkens ergänzt: „Vielen Spendern ist gar nicht klar, was sie mit ihrer Spende erreichen: Sie retten die Leben vieler Menschen.“ Und an Nicht-Spenderinnen und -Spender gerichtet sagt sie: „Informieren Sie sich, gehen Sie mal hin und schauen sich ein Spendezentrum an.“
Informationen zu Alpha-1-Antitrypsin-Mangel und Kontakt zur Patientenorganisation Alpha-1 Deutschland e.V. sind über diesen Link zu finden: www.alpha1-deutschland.org
Der Haema-Podcast zum Thema Alpha-1 ist hier auf Spotify zu finden.
Über Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (kurz Alpha-1) ist eine vererbbare Lungenerkrankung. Die Ursache der Lungenkrankheit ist eine Veränderung im Erbgut, die dazu führt, dass das in der Leber gebildete Protein Alpha-1-Antitrypsin, kurz AAT genannt, in geringeren Mengen und/oder falsch hergestellt wird.
Alpha-1-Antitrypsin schützt das Gewebe der Lunge vor einem anderen Protein, der sogenannten neutrophilen Elastase (NE). Sie bindet sich an körperfremde Substanzen und Krankheitserreger (das können Staub, Rauch, Bakterien oder Viren sein, die über die eingeatmete Luft in die Lunge gelangen) und zersetzt sie, um sie aus dem Körper zu entfernen.
Bei Alpha-1-Patienten ist die Funktion des AAT gestört: Weil nicht ausreichend von dem Protein vorhanden ist, kann es die NE nicht kontrollieren. Sie ist deshalb überaktiv, zersetzt zusätzlich zu Fremdkörpern das Gewebe der gesunden Lungenbläschen und schädigt es. Mit Fortschreiten der Erkrankung bläht sich die Lunge immer weiter auf. Irgendwann kann das geschädigte Gewebe den Körper nicht mehr ausreichend mit Sauerstoff versorgen. Deshalb können unterschiedliche Symptome entstehen. Zu den ersten Zeichen gehören Erschöpfung und eine geringere Belastbarkeit. Verschlechtert sich die Krankheit im Laufe der Zeit, entsteht eine Überblähung der Lunge (ein sogenanntes Lungenemphysem).
Nach Expertenschätzungen sind in Deutschland ca. 20.000 Menschen an einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, davon 3.000 schwer, erkrankt.
